La miocardiopatía dilatada provoca un corazón grande y débil y es una de las enfermedades de corazón más comunes entre la población infantil. Se trata de una patología progresiva que puede resultar fatal, provocando importantes problemas en el funcionamiento del músculo tales como la insuficiencia cardíaca e incluso muerte prematura.
Para encontrar avances en este campo, científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York (EE. UU.), junto a colaboradores de instituciones en India, Italia y Japón han elaborado un prometedor estudio basado en la relación existente entre esta patología y la proteína mTOR.
Estas investigaciones indican que existen medicamentos que podrían bloquear esta proteína y por lo tanto detener la expansión y progresión de esta enfermedad. El afamado cardiólogo español Valentín Fuster (director de la Unidad de Cardiología del Mount Sinai) afirma: “Esperamos tener un día tratamientos para todas las diferentes variaciones genéticas que contribuyen a esta enfermedad compleja, no solo medicamentos que retrasan la insuficiencia cardiaca”.
Los científicos participantes en el estudio también descubrieron cambios en el gen RAF1 como causa de esta patología. Estas mutaciones genéticas representaron aproximadamente el 10% de los casos de inicio de la miocardiopatía en los niños, pero pueden ser inhibidos por medicamentos disponibles en el mercado y aprobados por la FDA. Uno de estos medicamentos es la rapamicina que está siendo estudiada para frenar las consecuencias de esta variación genética.
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